免疫疗法对于患有错配修复缺陷的癌症患者来说是一种非常有效的治疗方法，一项新的研究发现更多的癌症患者可以从这种疗法中受益。麻省总医院布莱根妇女医院 (Brigham and Women's Hospital)(麻省总医院布莱根医疗保健系统的创始成员之一)的研究人员发现，近 6% 的子宫内膜癌患者和 1% 的结直肠癌患者存在错配修复缺陷，而免疫组织化学(当前的护理标准测试)漏掉了这一缺陷。对于这个条件。在这些漏检的病例中，病情是通过下一代测序检测出来的，研究人员估计，这种测序可以在识别出另外 6,000 名原本不会接受免疫治疗的患者。结果发表在《癌细胞》杂志上。
“在结直肠癌和子宫内膜癌这两种最常见错配修复缺陷的癌症中，免疫疗法不是标准治疗方法，除非患者患有这种情况，”博士后研究第一作者 Elias Bou Farhat 医学博士说布莱根妇女医院肺科和临床护理医学科研究员。“但对于患有这种疾病的患者，即使是晚期癌症，接受免疫治疗的患者也可以存活数年，在某些情况下甚至有可能治愈。将下一代测序作为补充测试实践可以使处于癌症各个阶段的患者受益，从前期治疗到后期。”
在，每年有超过 150,000 人被诊断患有结直肠癌，超过 65,000 人被诊断患有子宫内膜癌。在这两种类型的癌症中，患者通常具有很高的错配修复缺陷率，这是一种由于缺乏某些修复蛋白而导致 DNA 发生错误的遗传状态。这种状态会损害 DNA 的自我修复能力，并可能导致多种癌症。先前的研究表明，患有这种疾病的癌症患者通常对免疫疗法反应良好，免疫疗法利用人自身的免疫系统来对抗癌症。
在这项研究中，研究人员对来自布莱根妇女医院和丹娜法伯癌症研究所的 1,655 名患者进行了研究，这些患者患有结直肠癌或子宫内膜癌，并接受了免疫组织化学和下一代测序测试。研究人员观察到，近 6%