(HealthDay)——根据 7 月 20 日在线发表在《过敏》杂志上的研究，全基因组关联研究 (GWAS) 结合随后的肺表达数量性状位点 (eQTL) 分析，已经鉴定出潜在的新哮喘基因。
荷兰格罗宁根大学的 Maartje A. Nieuwenhuis 及其同事对 920 名支气管高反应性 (BHR)哮喘患者和 980 名对照者进行了 GWAS。在四个复制队列中分析了前 368 个单核苷酸多态性(SNP)。复制的 SNP 进行了肺顺式-eQTL 分析。在这些数据中检查了先前与哮喘相关的 SNP 的相关性。
研究人员发现，六个 SNP 在一个或多个队列中复制;经过荟萃分析，一个位点 (17q21) 具有全基因组意义。在整个肺组织中，六个复制的 SNP 中的五个调节 35 个基因转录本。在之前的 GWAS 中，20 个与哮喘相关的 SNP 中有 8 个与哮喘和 BHR 存在显着相关性。与已发表的文献相比，这些数据中的 三个 SNP(IL-33和GSDMB)的效应量更大。
作者写道：“将 GWAS 与随后的肺部 eQTL 分析相结合，揭示了与疾病相关的 SNP，调节潜在新哮喘基因的肺部 mRNA 表达水平。”